شبكة همس الشوق - عرض مشاركة واحدة - ماهي متلازمة الرجل الملاك و متلازمة انجلمان

#1 29 - 10 - 2015, 02:25 AM

ماهي متلازمة الرجل الملاك أو متلازمة انجلمان

ما هي متلازمة الرجل الملاك أو متلازمة انجلمان ..؟!
هي عبارة عن خلل جيني يحدث في الجين الذي يوجد في الكروموسوم 15 ويسمى
( UBE3A gene ), وهو جين يورث من الأم فيمكن أن يكون تم توريثه بشكل به نقص
أو يحدث في الجين تغير طفيف ويورث ولكنه يكون غير عامل اي أنه لا يؤدي وظيفته
و يؤدي ذلك إلى وجود خلل أو مشاكل في النمو بشكل طبيعي.

من هذا يمكننا تحديد أسباب الإصابة بالمتلازمة في النقاط التالية :-
1- وجود خلل في الكروموسوم 15
2- نقص او تغيير في الجين ( UBE3 gene )
3- النقص يكون في الجين الموروث من الأم اما إن حدث في الجين الموروث من الأب
فيصاب الطفل بنوع آخر من المتلازمات مثل متلازمة برادر ويلي
4- المتلازمة ليست وراثية فهي عبارة عن طفرة جينية و هو من المتلازمات النادرة الحدوث
حيث يصاب بها 1 لكل15000 مولود حي.

أعراض متلازمة انجلمان :
1- بالنسبة للأطفال الرضع ففي الشهور الاولى يعاني الطفل في عملية الرضاعة
حيث أن الطفل ليست لديه القدرة على إحداث التناسق الحركي بين عملية المص و الإبتلاع
او نتيجة كثرة التقيؤ ما يترتب عليه قلة التغذية للطفل و النقص في وزنه
وهنا يجب الإستعاضة عن الرضاعة الطبيعية بالرضاعة الصناعية لتعويض الطفل و إشباعه.
2- التأخر في إكتساب بعض المهارات الأساسية كالحركة مثل التأخر في الحبو و المشي والمهارات
الفكرية اي التأخر الفكري و هي حالة او عرض يمكن إكتشافه بين سن 9 شهور و 12 شهر.
3- حركات للجذع و الأطراف بشكل غير طبيعي.
وبشكل عام فإن إكتشاف إصابة الطفل بهذا النوع من المتلازمات ليس سهلًا في المراحل الأولى من العمر
حيث يكون الطفل شكله طبيعي إلا في حال علامات التأخر العقلي الشديد فهي أبرز علامة يمكن التعرف بها
على الإصابة عند العرض على الطبيب , لكن بعد سن الثانية و حتى السادسة

تبدأ أعراض اخرى في الملاحظة تساعد على تشخيص الحالة و منها : –
1- تأخر في النطق و كذلك الضعف في التواصل
2- التخلف او التأخر العقلي بين المتوسط و الشديد
3- بعد بلوغ عمر العامين تبدأ رأس الطفل في الصغر
4- إصابة العينين بحالة من الحول و كذلك الحدة في شكلها
5- الفم دائماً واسع مبتسم
6- اللسان غالباً خارج الفم مع حالة من سيلان اللعاب من الفم
7- نقص النمو في الجزء الأوسط من الوجه
8- أسنان ناتئة
9- التحسس من الحرارة المرتفعة عند التقد في العمر أو عند الوصول إلى مرحلة المراهقة
10- نوبات من الضحك بشكل مبالغ فيه وغير مبررة والإبتسام دائماً
11- الإنفعالات السريعة
12- التصفيق
13- الحركة المفرطة
14- نوبات الصرع و التي يبدأ عادة ظهورها من سن الثالثة ولكنها تختفي عند
الوصول إلى سن البلوغ وتختلف حدتها من حالة إلى أخرى
15- الحركة بشكل مضطرب و عدم الإتزان في المشي و رفع الذراعين في الهواء أثناء عملية
المشي حتى أن الطفل المصاب بهده الحالة يطلق عليه الطفل الدمية
16- مؤخرة الرأس تصبح مسطحة
17- الفك السفلي يصبح بارزاً
18- إضطرابات في النوم , غالبًا يعاني الطفل المصاب بحالة من عدم الإستقرار في النوم وقلة عدد ساعات النوم
19- بعد تخطي مرحلة الرضاعة و تعلم الأكل يميل الطفل المصاب بالمتلازمة إلى البدانية حيث أنه يكون شرها لتناول الطعام

كيف يتم تشخيص المتلازمة ؟
كل ما سبق عرضه هي أعراض يمكن أن تتشابه مع بعض الحالات الأخرى
و للتأكد من تشخيص الحالة بأنها متلازمة انجلمان يجب القيام بالآتي : –
1- أخذ عينة من دم الطفل .
2- إجراء تحليلات او دراسات وراثية على العينة فهذه التحليلات او الدراسات تظهر الخلل الكروموسومي
الذي يؤدي للحالة او لظهور الأعراض و تتمثل هذه الدراسات أو التحليلات في
• تحليل كروموسومي يقوم بفحص عدد و حجم و شكل الكروموسومات
• التهجين الفلوري للكروموسومات و هو المسؤول عن إكتشاف النقص او الفقد في الكروموسومات
• إختبار الحمض النووي و هو لفحص التطابق بين كل زوجين من الكروموسومات

كيف يتم العلاج ؟
حتى الآن لا يوجد علاج جذري لهذا النوع من الخلل الكروموسومي
لكن العلاج يقوم بمعالجة او تحسين للمشاكل المصاحبة للمتلازمة مثل
• حالة الصرع و يستخدم معها الأدوية التي تعالج حالات الصرع, ومنها الفالبورت و غيره من أدوية علاج الصرع
• علاج طبيعي, للمشاكل المتعلقة بالمشي هنا يتبع مع المصاب برنامج للعلاج الطبيعي لتعليمه بعض المهارات أو القدرة على تنسيق الحركة
• علاج إتصالي, لمشكلة النطق و التخاطب حيث يتم معالجتها من خلال برامج خاصة بمعالجة مشاكل النطق و التخاطب
• علاج سلوكي ويتم هنا إتباع برامج تعديل السلوك و برامج التخلص من النشاط الحركي الزائد
وغيرها من البرامج التي تحسن من وسائل التواصل بالمحيطين
• النظام الغذائي حيث يراعى في أطعمت المصاب بالمتلازمة أن تحتوي على الفيتامينات
التي تساعد على تنمية الذكاء او القدرات العقلية .

الأبحاث الحديثة :
تسعى الباحثة تيري جو بيشيل و هي والدة لطفل مصاب بالمتلازمة للبحث عن علاج جذري لتلك الحالة المرضية
أو إيجاد علاج يخفف من الأعراض الشديدة لهذه المتلازمة وقد إكتشفت الباحثة و فريقها أثناء البحث أنه توجد
علاقة بين المتلازمة و إيقاعات الساعة البيولوجية في جسم المريض و قد تم إجراء تجربة معملية على الفئران مصابة بهذا الخلل
حيث قاموا بتحديد الجين التالف, وقاموا بالتحكم به من خلال بروتين خاص يعمل كساعة بيولوجية لتطوره حيث أظهرت هذه التجربة
أن أعراض المتلازمة قد تتقلص عند تنظيم هذا البروتين, اي أن التجربة او الفكرة تقوم على فكرة الإدارة والتحكم
بالجين و بحركته فربما يساعد ذلك في معرفة هل يوجد تطور ام لا في مضاعفات المتلازمة, و تمثل هذه الأخبار عن الدراسة أمل جديد
و واعد في علاج تلك الحالة و بخاصة أن مريض هذه المتلازمة يعتمد طوال حياته على الآخرين للعناية به.

الموضوع الأصلي :‎ ماهي متلازمة الرجل الملاك و متلازمة انجلمان || الكاتب : || المصدر : شبكة همس الشوق