هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.
كيف حدث هذا؟
دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
هل متلازمة داون وراثية ؟
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع
هل أنا السبب ؟
باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر.
كيف سيكون المولد الجديد ؟
سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين .
هل سيتعلم طفلي ؟
نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .
هل سيكون طفلي متأخراً في مهاراته؟
نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .لمعرفة المزيد عن التدخل المبكر او ما يسمي بالتنشيط الأنمائي المبكر
هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.
.فإذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن اطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزاييك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يولد طفل أخر لدية متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول).أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير 21،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب او الملتصق مع كرومسوم غير 21 فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا ان تكون تخمينات غير موثقة .
ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي
أعراض عند الولادة
معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي.
قصر القامة
قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.
القلب والجهاز الدوري
الكلي والجهاز البولي
متلازمة تيرنر Turner Syndromeفي عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة . يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي. يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام. |
|
|
|