اسبابيمنعومضاعفاتيمنعمتلازمةيمنعكارنييمنعالمعقدةيمنع
متلازمةيمنعكارنييمنعالمعقدةيمنعوشعبتيها؛يمنعمتلازمةيمنعلامبمتلازم ةيمنعنيم هي صفات سائدة تشمل الأورام المخاطية التي تحدث في القلب والجلد وزيادة تصبغ الجلد (النمش) وزيادة نشاط جهاز الغدد الصماء. وتختلف هذه المتلازمة تمامًا عن ثلاثيكارنييمنعتقريبًا، 7% من حالات الأورام المخاطية القلبية تكون متعلقة بمتلازمةيمنعكارنييمنعالمعقدة، و فيما يلي اليكيمنعاسبابيمنعومضاعفاتيمنعمتلازكةيمنعكارنييمنعالمعقدة:
اعراضيمنعمتلازمةيمنعكارنييمنعالمعقدة
تتباين الأعراض من شخص لآخر وتختلف باختلاف مكان الإصابة، ومن تلك الأعراض ما يلي:
النمش أو الكلف وهي بقع صغيرة سوداء أو بنية اللون، يزداد ظهورها في بطانة جفن العين أو الملتحمة أو الأذنين أو أعضاء التناسل.
وحمات بارزة، وذات حواف غير منتظمة، زرقاء اللون أو سوداء مزرقة.
أورام الأنسجة المخاطية الحميدة، وقد تكون متعددة أو منفردة وتظهر في أي منطقة في الجسم ما عدا الكفين والقدمين.
الإرهاق وألم العضلات.
الحمى.
صعوبة التنفس.
هبوط الوزن.
قد يترتب على وجود الأورام مضاعفات عدة، نستعرض بعضًا منها فيما يلي:
مضاعفاتيمنعمتلازمةيمنعكارنييمنعالمعقدة
إذا كانت الإصابة في القلب، فقد تؤدي إلى حدوث السكتة القلبية أو انسداد صمامات القلب أو الفشل القلبي.
كذلك قد تحدث اضطراباتٍ عدة إذا ظهرت الأورام في الغدد الصماء مثل:
الغدة الكظرية
تُعد أورام الغدة الكظرية (فوق الكلوية) هي الأكثر شيوعًا؛ إذ تسبب مرض تصبُّغ القشرة الكظرية العقدي الأوَّلي (PPNAD).
يُزيد هذا المرض إفراز الكورتيزول، الذي بدوره يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة كوشينغ (Cushing’s Syndrome).
تسببيمنعمتلازمةيمنعكوشينج ارتفاع ضغط الدم وزيادة الوزن وضعف العضلات بالإضافة إلى اضطراباتٍ نفسية.
الغدة النخامية
أما وجود الأورام في الغدة النخامية، فيعني غالبًا الإصابة بالأكرومجاليا، مسببةً بذلك تضخم الأطراف وعظام الفك والجمجمة.
إذ يؤدي وجود تلك الأورام إلى زيادة إفراز هرمون النمو.
الغدة الدرقية
نادرًا ما تتسبب أورام الغدة الدرقية في حدوث أعراض أو مضاعفات.
الغدد التناسلية
ربما تظهر الأورام الحميدة في الغدد التناسلية في الذكر أو الأنثى.
في الذكور
قد تحدث الإصابة بأورام خلية سيرتولي الحميدة في الخصية، حينها قد تؤدي إلى ضعف الخصوبة وزيادة حجم الثدي.
في الإناث
نادرًا ما تؤدي تلك الأورام إلى تكيس المبيض.
أسباب الإصابة بمتلازمةيمنعكارنييمنعالمعقدة
تحدث الإصابة بعد حدوث طفرة مفاجئة في جين معين يسمى (PARKAR 1A).
تُعد الوراثة هي العامل الرئيس في حدوث الإصابة بين أفراد الأسرة الواحدة ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملًا لهذا الجين الطافر لحدوث الإصابة.
تشخيصيمنعمتلازمةيمنعكارنييمنعالمعقدة
قد تظهر الإصابة منذ الولادة، لكن تشخَّص معظم الحالات في عمر 20 عامًا تقريبًا.
يعتمد الطبيب في تشخيصه على رؤية الأورام الحميدة، وقد يأخذ عينة من الأورام لفحصها.
قد يطلب الطبيب بعض التحاليل التشخيصية للكشف عن وجود المضاعفات مثل:يمنع
تحليل البول للكشف عن نسبة الكورتيزول.
اختبارات نسبة الهرمونات في الدم للاطلاع على حالة الغدد الصماء في الجسم.يمنع
كذلك يطلب الطبيب فحوصات رسم القلب للكشف عن وجود الأورام فيه.
بالإضافة إلى ما سبق يمكن تأكيد الإصابة باختبارات الوراثة الجزيئية، لاكتشاف وجود الطفرات الجينية في الجين (PRKAR1A).
علاجيمنعمتلازمةيمنعكارني
لا توجد قواعد عامة ثابتة لعلاجيمنعمتلازمةيمنعكارني، إنما يعتمد الأطباء على معالجة الأعراض، التي تختلف من فرد إلى آخر حسب مكان الإصابة.
يُنصح المرضى بالفحص الدوري سنويًا وخصوصًا في حالات الأورام المخاطية في القلب لتجنب حدوث المضاعفات الخطيرة.
قد تستدعي حالات الأورام المخاطية في القلب الخضوع لجراحة القلب المفتوح لإزالة تلك الأورام، لكنها في بعض الحالات قد تتكون مرة أخرى.
أما الأورام الجلدية؛ فإن أفضل وسيلة لمعالجتها هي إزالتها جراحيًا.
في حالات أورام الغدة الكظرية، يلجأ الطبيب إلى استئصال الغدة كليًا لتجنب المضاعفات الخطيرة لمتلازمة كوشينغ.
كذلك الحال في أورام الغدة النخامية والغدة الدرقية؛ إذ إن إزالة الغدد المصابة يبشِّر بالشفاء السريع.
يتطلب استئصال الغدد المصابة الاعتماد على علاج هرموني تعويضي مدى الحياة.
ختامًا؛ لا يتعدى عدد المصابين بمتلازمةيمنعكارنيالمعقدةيمنع750 حالة تقريبًا منذ اكتشافها، لكن على الرغم من قلة عددهم؛ فإن معاناتهم لا تخفى على العلماء.
حتى الآن، ما زالت البحوث مستمرة لمعرفة سبب حدوث تلك الطفرة الجينية للوقاية منها ومن غيرها من المتلازمات النادرة التي ما زالت تحير العلم والعلماء
|
|
|
|