6 - 11 - 2023, 06:29 PM
|
| |
|
متلازمة ريبيننج
 
هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم x تظهر صفات
يمكن التعرف عليها سريرياً. يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس،
وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة ، بما في ذلك الوجه الضيق القامة،
والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي،
والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد
متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب،
والحنك المشقوق ، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005)
أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم x
لطفرات pqbp1 .
الموضوع الأصلي :
متلازمة ريبيننج || الكاتب :
شَمسُ البلاد || المصدر :
شبكة همس الشوق |
عضويتي
العرض العادي
