متلازمة بلوم

#1 3 - 5 - 2021, 12:47 AM

متلازمة بلوم (بالإنجليزية: Bloom syndrome) ، هيَّ مرض وراثي نادر سَببه اضطراب شَديد في إِعادة ترتيب الكرموسومات في الشَخص المُتأثر.[1][2][3]

الأسباب

يُعتبر السبب المباشر هو اضطراب جيني في كُروموسوم 15 q 26.1. ، وَهُناك أَسباب أٌخرى ، مِثل: اضطراب في الكروموسوم 7 ، عَيب أَيضي أَساسي ،انخفاض في عَدد جزيئات البروتين ، لكن بالأحرى إلى تغليف ATP والنشاط hydrolytic للإنزيم. DNA ligase أنا وألفا DNA polymerase الإنزيمات التي تشتغل أثناء جواب DNA؛ DNA ligase الثّاني وعمل بيتا DNA polymerase أثناء تصليح ال DNA
الأعراض

تظهر اعراض المصاب كالتالي : قصر في القامة عن الطول الطبيعي .صغر في الفك السفلي .ضيق في الوجه .و طفح جلدي يظهر تحديدا على الوجه . بروز في الأنف و الأذنين , نقص في المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها إلى الالتهاب الرئوي و التهابات الأذن و الفشل في انتاج الحيوانات المنوية عند الذكور , وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الاناث (قبل سن اليأس ) , في بعض الاحيان الاصابة بداء السكري و قلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي و السرطانات. صعوبات في تعلم، مرض السكري, مشاكل رئة مزمنة، ونقص منيع الذي يؤدّي إلى ذات الرئة المتكرّر وإصابات الأذن. رجال بمتلازمة بلوم عموما لا ينتجون حيمن، وكنتيجة، غير قادر على أبّ أطفال. تواجه النساء بفوضى سن اليأس عموما في وقت سابق من أكثر.
العلاج
لا يوجد علاج شاف حاليا لمتلازمة بلوم، والتدخّل الطبي يكون وقائي أوليا. والبالغون الذين يصابوا بمتلازمة بلوم يجب أن يكونوا أكثر حذرا من غيرهم في مراقبتهم للسرطان. يتفادى تعرّض شمس واستعمال sunscreens يمكن أن يساعد الأفراد يتفادون البعض من التغييرات الجلديّة ارتبطت بphotosensitivity. الجهود لتقليل التعرّض إلى mutagens بيئي معروف آخر يوصي أيضا.

الموضوع الأصلي : متلازمة بلوم || الكاتب : مرام || المصدر : شبكة همس الشوق

3 - 5 - 2021, 01:23 AM

تحياتي ازفهااا اليك محمله
ببقات من الشكر والعرفان
بتميزك ورعه قلمك
بابداعك وسحر نقشك
اجد جمال اخاذ بين الحروف
واتوه بين السطور
رائعة بكل المقاييس
فكل الشكر والتقدير

3 - 5 - 2021, 01:52 AM

بارك الله فيك على طرحك المميز
لا عدمنا تواجدك
تقبلي تحياتي

3 - 5 - 2021, 05:08 AM

يسلم قلبك غاليتي طرح اكثر من رائع
يعطيك العافيه على طرحك المتالق
تقبلي مرروي مع اطيب الاماني
دمتي بخير

3 - 5 - 2021, 11:11 AM

حبي الاكيد
سعدت بمرورك الراقي
مودتي

3 - 5 - 2021, 11:11 AM

النورسيه

سعدت بمرورك الراقي
مودتي

3 - 5 - 2021, 11:11 AM

حنين

سعدت بمرورك الراقي
مودتي

20 - 5 - 2021, 04:05 AM

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

20 - 5 - 2021, 10:04 AM

سعدت بمروركم العطر
تحيتي

المواضيع المتشابهه لموضوع: متلازمة بلوم لموضوع: متلازمة بلوم
الموضوع	كاتب الموضوع	المنتدى	مشاركات	آخر مشاركة
متلازمة كابجراس	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	2	29 - 8 - 2021 01:34 AM
متلازمة 4 واي اكس	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	2	29 - 8 - 2021 01:34 AM
متلازمة وشر	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	4	15 - 8 - 2021 03:29 AM
ماهي متلازمة الرجل الملاك و متلازمة انجلمان	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	2	30 - 10 - 2015 03:46 AM
ياللي تلوم القلب في كامل الزين	ياقلبي اكتفيت	همس الشعر والقوافي	12	27 - 1 - 2015 03:38 PM

طلبات الإشراف
	إذا كنت قادراً على الإشراف في شبكة همس الشوق شريطة ان تكون مشاركاتك من فوق [ 5000 مواضيع وردود ]

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)

الأعضاء الذين قاموا بتقييم هذا الموضوع : 0
لم يقوم أحد بتقييم هذا الموضوع